Talassemia, una nuova terapia guarisce i primi 2 pazienti

“Fin da piccolissimi siamo stati costretti a fare continue trasfusioni di sangue, ma ora potremo avere una vita normale”, Erika e Emanuele Guarini due fratelli di Montale, in provincia di Pistoia, sono i primi a guarire dalla talassemia grazie a una nuova terapia genetica.

I due fratelli di 19 e 23 anni sono stati trattati all’ospedale Bambin Gesù di Roma nell’ambito della prima sperimentazione internazionale con la tecnica CRISPR. Il trattamento ha riattivato la produzione di emoglobina fetale per compensare la loro emoglobina resa difettosa dalla talassemia, ha corretto il gene sbagliato e li ha fatti guarire. Il metodo è stato elaborato dalle ricercatrici Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna ed è valso il Premio Nobel per la Chimica lo scorso anno. Prima del trattamento i due fratelli avevano bisogno di trasfusioni di sangue ogni 15-20 giorni.

“Si tratta di correggere il Dna con grande precisione e senza i sia pur rari effetti collaterali della tecnica precedente, la gene therapy”, ha spiegato Franco Locatelli direttore del Dipartimento di Oncoematologia e terapia cellulare e genica del Bambino Gesù di Roma. La CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, traducibile in italiano con ‘brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari’) è una sorta di ‘taglia e incolla’ del Dna. Il Bambino Gesù di Roma è stata la prima struttura a importarla in Italia per la cura di talassemia e anemia falciforme ed ha finora eseguito 10 trattamenti su pazienti che si sono sottoposti alla cura sperimentale.

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Fonte: Il Tirreno Pistoia; The Nobel Prize; Ospedale Bambin Gesù